São consideradas doenças raras aquelas que afetam um número limitado de indivíduos em relação à população em geral, menos de 1 em 2.000 pessoas. No entanto, a maioria destas doenças são ainda menos comuns, afetando 1 em cada 100.000 pessoas. Estima-se que hoje há entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afetando entre 6% e 8% da população total. Confira 9 doenças raras:
1) Síndrome do X Frágil é uma desordem genética rara, ele ocorre devido a um defeito no cromossomo herdado X. É a causa mais comum de atraso mental hereditário e o segundo após a síndrome de Down. Clinicamente, o indivíduo apresenta-se com retardo mental de grau variável, tendo leves dificuldades de aprendizagem, desatenção, hiperatividade, ansiedade e humor instável como o comportamento dos autistas.
2) Síndrome de Moebius acontece quando dois grandes nervos cranianos não se desenvolvem totalmente. Esses nervos são capazes de controlar o movimento lateral dos olhos, e também as muitas expressões do rosto. A doença causa paralisia facial e falta de movimento dos olhos. A falta de expressão facial pode ser acompanhada por problemas na fala.
3) Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que causa a perda progressiva dos neurônios motores. A idade de início da doença varia bastante, mas o pico de incidência é entre 40 e 60 anos. Cerca de dois terços dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica começam com fraqueza e perda de massa muscular dos membros.
4) Síndrome de Prader Willi é uma doença rara que acontece no desenvolvimento embrionário. Foi descrita pela primeira vez em 1887 por Langdon Down. É caracterizada por obesidade, hipotonia (diminuição muscular anormal), retardo mental e hipogenitalismo (desenvolvimento na área genital).
5) Schönlein-Henoch é uma doença caracterizada pela inflamação dos capilares, isto é, pequenos vasos sanguíneos. Ela geralmente afeta os vasos capilares da pele, intestino e rins. O sangue pode escapar dos vasos sanguíneos da pele produzindo uma mancha violeta meio avermelhado ou roxo escuro.
6) A síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria é caracterizada por um envelhecimento extremamente prematuro depois do nascimento. As principais características clínicas e radiológicas incluem pele fina, ausência de gordura e rigidez articular. Inteligência não é afetada. A morte prematura é causada por arteriosclerose ou doença cerebrovascular.
7) A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo que afeta principalmente o esqueleto, os pulmões, olhos, coração e vasos sanguíneos. É caracterizada pela altura acima da média. Pode ser acompanhada por miopia aguda e geralmente afeta as artérias e do coração.
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| Síndrome de Marfan |
8) Insensibilidade congênita à dor é uma doença genética que afeta o sistema nervoso autônomo, que é o que controla a pressão arterial, freqüência cardíaca, sudorese, nervoso e sistema sensorial da capacidade de sentir dor e temperatura. Os pacientes que sofrem dessa síndrome rara, reagem de forma anormal quando recebem estímulos dolorosos. Como resultado, correm maior risco de lesão (trauma, fraturas, luxações, queimaduras ) e geralmente morrem mais cedo.
9) Síndrome de Gilles de la Tourette, também chamado de "doença de tiques" é uma doença rara do sistema nervoso. Tourette é caracterizada por movimentos rápidos, consistentes, repetitivos e involuntários de um grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente. As pessoas que sofrem dessa doença são incapazes de realizar a produção não-intencional de ruídos como grunhidos, a aspiração de ar através do nariz, tosse e as palavras.
FONTE: http://saci.org.br/
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