A Síndrome Coffin-Lowry síndrome é uma condição genética que afeta
várias partes do organismo. Os sintomas e a severidade variam de pessoa
para pessoa, no entanto, os homens normalmente são mais afectados do que
as mulheres. Estima-se que tenha uma prevalência de 1 a 9/100.000
nascimentos. Tem uma hereditariedade ligada ao X dominante. A idade de
início é a neonatal e a infância.
Causas
As mutações no gene RPS6KA3 são as responsáveis por causar esta síndrome.
Sinais e Sintomas
Tratamento
Não existe cura para esta doença, o tratamento é apenas sintomático. A
gestão adequada desta patologia deve incluir uma vigilância regular
dentária, testes de visão, exames cardíacos anuais e monitorização
periódica devido à possibilidade de cifoescoliose. Medicamentos como o
valproato, clonzapam ou inibidores seletivos de serotonina podem ser
prescritos para controlar os episódios de gota. A cirurgia pode estar
indicada para correção das deformidades esqueléticas.
FONTE: https://asdoencasraras.blogspot.com/
Nenhum comentário:
Postar um comentário